Meist treten die Symptome der akuten Porphyrie – das sind vor allem sehr starke, aber diffuse Bauchschmerzen – zum ersten Mal im jungen Erwachsenenalter auf. 83 % der Betroffenen sind Frauen, die bei den ersten Attacken zwischen 20 und 40 Jahre alt sind. Es dauert oft viele Jahre, bis die Erkrankung diagnostiziert wird. Foto: Prostock-studio/stock.adobe.com

Akute Porphyrie bringt heftige, krampfartige Bauchschmerzen – Bis zur Diagnose dauert es oft Jahre

Symptome wie heftige Bauchschmerzen, Müdigkeit oder Angstzustände schränken die Betroffenen enorm ein. Fehldiagnosen sind bei akuter Porphyrie häufig und es dauert oft viele Jahre, bis die Erkrankung erkannt wird. Ein einfacher Selbsttest kann einen ersten Hinweis auf eine akute Porphyrie geben.

Das sind Anzeichen einer akuten Porphyrie. Bildrechte/Foto: Alnylam Germany GmbH

Starke Bauchschmerzen nicht das einige Symptom

„Schmerzen, wie ich sie noch nie zuvor in meinem Leben hatte.“ So beschreibt eine Betroffene die heftigen, krampfartigen Bauchschmerzen, die fast alle Patienten (92 %) mit einer akuten Porphyrie kennen. Diese, nicht auf eine Stelle eingrenzbaren, diffusen Bauchschmerzen sind zwar das häufigste, nicht aber das einzige Symptom dieser seltenen Erkrankungen: Typischerweise treten auch weitere Symptome wie Übelkeit und Erbrechen, Angstzustände, Müdigkeit oder Schmerzen in den Gliedmaßen auf.

Gerade diese unspezifischen, akut oder dauerhaft auftretenden Beschwerden stellen Ärzte vor große Herausforderungen. Daher kann es bis zu 15 Jahre dauern, bis die Erkrankung erkannt und diagnostiziert wird. Bis dahin sind die Patienten mit verschiedensten Verdachtsdiagnosen, wie zum Beispiel Reizdarmsyndrom, Magenschleimhautentzündung, Endometriose, Fibromyalgie, Blinddarm- oder Gallenblasenentzündung, konfrontiert. Doch die Beschwerden kommen immer wieder, da die zugrunde liegende Erkrankung so lange unerkannt bleibt.

Beschwerden reißen Patienten vorübergehend aus dem Leben

Meist treten die Symptome der akuten Porphyrie zum ersten Mal im jungen Erwachsenenalter auf. 83 % der Betroffenen sind Frauen, die bei den ersten Attacken zwischen 20 und 40 Jahre alt sind. Die Erkrankung trifft die Patienten somit in ihrer Ausbildung, im Berufsleben oder in der Familienphase.

Die starken Symptome schränken berufliche und private Aktivitäten deutlich ein. Sie reißen die Patienten vorübergehend mitten aus dem Leben, um dann bis zur nächsten Attacke meist ganz zu verschwinden. Das kann dazu führen, dass Familie, Freunde und Kollegen die wiederkehrenden Beschwerden als psychosomatisch einordnen.

Einfacher Urintest kann ersten Hinweis geben

Verfärbt sich der Urin, der während oder nach einer Attacke aufgefangen wurde, beim Stehen an der Luft dunkel oder rötlich, kann das ein erster Hinweis auf eine akute Porphyrie sein. In diesem Fall und besonders bei Auftreten der typischen Symptomkombinationen mit heftigen Bauchschmerzen kann ein Arzt mit einem Spot-Urintest die Konzentration von Porphobilinogen (PBG), Aminolävulinsäure (ALA) und Porphyrin bestimmen und die Krankheit diagnostizieren.

Da die akute Porphyrie eine vererbte Stoffwechselerkrankung ist, bestätigt ein Gentest schließlich die Diagnose.

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Auslöser vermeiden, Beschwerden eindämmen

Das Tückische an der akuten Porphyrie ist, dass das Auftreten von Attacken unvorhersehbar ist und sie schon beim ersten Mal einen schweren Verlauf nehmen sowie zu anhaltenden Behinderungen führen können. Als Krankheitsursache werden erhöhte ALA- und PBG-Werte vermutet. Da die akute Porphyrie genetisch bedingt ist, ist eine Heilung nicht möglich. Es gibt inzwischen Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, die Gefahr von Attacken zu verringern.

Darüber hinaus ist es für Betroffene wichtig, die Faktoren zu kennen, die eine Attacke auslösen können. Dazu gehören neben Alkohol, Rauchen oder Stress auch bestimmte Medikamente, Fasten und extreme Diäten. Betroffene sollten ihre individuellen Auslöser im Alltag identifizieren und vermeiden. Hierbei kann das Führen eines Symptomtagebuchs wertvolle Unterstützung leisten. Wertvolle Tipps für das Gespräch mit dem Arzt und weitere hilfreiche Informationen finden Betroffene, Angehörige und Interessierte auf der Website www.lebenmitporphyrie.de.

Akute Porphyrie – was ist das?

Die akute Porphyrie umfasst eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen. Sie können zu möglicherweise lebensbedrohlichen Attacken führen, zu chronischen Beschwerden und zu langfristigen Komplikationen. In den USA und Europa haben etwa 5000 Menschen mindestens eine Attacke pro Jahr, 1000 Personen sind von häufigen und schweren Attacken betroffen, die jedes Jahr zu mehreren Krankenhausaufenthalten führen, und jeder zweite Patient hat fast täglich chronische Symptome.

Auslöser der akuten Porphyrie ist ein Gendefekt, der zu einer eingeschränkten Funktion eines Enzyms führt, das in der Leber an der Bildung des Häms beteiligt ist. Aufgrund des erhöhten Bedarfs an Häm wird ein Enzym, das an der Synthese von Häm beteiligt ist, die Aminoluvälinsäure-Synthase 1 (ALAS1), hochreguliert. Das führt zu einer Überproduktion der Stoffwechselprodukte PBG (Porphobilinogen) und ALA (Aminolävulinsäure). Man geht davon aus, dass diese Stoffwechselprodukte die Ursachen der typischen Symptome und Krankheitsbilder sind.

Je nach Enzymdefekt werden drei ähnliche Typen der akuten Porphyrie unterschieden und eine extrem seltene Erkrankungsform, die als ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie bezeichnet wird:

  • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
  • Porphyria variegata (VP)
  • Hereditäre Koproporphyrie (HCP)